Gesundheit und WellnessDie unbekannten Krankheiten
Gesundheit und WellnessDie unbekannten Krankheiten

Die unbekannten Krankheiten

Symptome frühzeitig ernst nehmen

sup.- Sie heißen Cystinose, Alpha-Mannosidose, oder Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON. Es sind Krankheiten, die im Gegensatz zu Grippe, Masern und Mumps kaum jemand kennt. Auch den meisten Ärzten sind sie unbekannt. Dramatisch sind diese Erkrankungen allerdings für die Betroffenen, die mit einer so genannten Seltenen Krankheit konfrontiert werden.

Rund 75 Prozent der Seltenen Krankheiten betreffen Kinder, weil es genetisch bedingte Erkrankungen sind, die sich bereits im frühen Alter durch Auffälligkeiten zeigen. So ist die Cystinose eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich die Aminosäure Cystin in Augen, Nieren, Muskeln oder anderen Organen des Körpers anreichert. Dadurch werden die Organfunktionen gestört, was sich in einer ganzen Palette von Veränderungen, die von Sehschwäche über Muskelabbau bis zu Nierenversagen reichen können, zeigt. Eltern sind bei ihren Kindern das erste und beste Frühwarnsystem. Sie bemerken Gedeihstörungen, Schluckstörungen, vermehrten Durst oder verstärkte Urinausscheidung bei ihrem Kind. Auch wenn das Kind sehr sensibel auf Licht reagiert, kann das ein Indikator sein. Eltern, die erkennen, dass mit ihrem Kind und seiner Entwicklung etwas nicht normal verläuft, sollten sich von keinem Arzt vertrösten lassen, sondern beharrlich bleiben.

Aber nicht nur Kinder sind von diesen schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen betroffen. Eine Seltene Krankheit, die auch im höheren Alter auftreten kann, ist LHON, eine erblich bedingte Erkrankung des Sehnervs. Die Optikus-Neuropathie kann sich in jedem Lebensalter sowohl bei Männern als auch bei Frauen entwickeln. Ein erstes Symptom ist das Gefühl, dass die Augen schlechter und lichtempfindlicher werden. Farben erscheinen blasser. Solche Veränderungen sollten nicht auf die leichte Schulter genommen oder mit der Hoffnung verbunden werden, ein Optiker könne das Problem lösen. Von Augenuntersuchungen über neurologische Analysen bis zur optischen Kohärenztomographie (OCT) sollten alle diagnostischen Optionen genutzt werden. Der Faktor Zeit ist wie bei allen Seltenen Erkrankungen ein wesentlicher Faktor. Je früher die Krankheit diagnostiziert und gezielt therapiert wird, desto bessere Effekte sind zu erwarten. Unbehandelt erblinden rund 80 Prozent der Patienten innerhalb eines Jahres nach Beginn der Erkrankung.

Wichtige Informationen für Betroffene liefern zahlreiche Websites im Internet. Hilfreich ist dabei nicht nur Wikipedia. Informationen liefern auch Websites wie www.pro-retina.de, www.seltenekrankheiten.de oder www.lhon-deutschland.de Hier werden auch Listen von Zentren mit Ansprechpartnern sowie Selbsthilfevereine übersichtlich aufgelistet.

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